تعرف على شكل أطفال متلازمة داون حديثي الولادة واشتباه متلازمة داون بالتفصيل فيما يلي..
متلازمة داون هي اضطراب جيني يظهر بشكل فوري منذ الولادة، ويمكن التعرف عليه من خلال مجموعة من السمات الفيزيائية المميزة. يشمل هذا المقال استعراضًا لهذه السمات وكيفية التعرف على اشتباه متلازمة داون في مراحل مبكرة جداً.
وسنتناول أيضًا الأساليب التشخيصية الحديثة التي تساهم في تحديد الحالة بدقة عالية. تهدف هذه المقالة إلى توعية الأهالي بأهمية الفحص المبكر والتدخل الفوري لضمان نوعية حياة أفضل للطفل.
والآن لنبدأ رحلتنا التوعوية فيما يلي فيما يخص شكل أطفال متلازمة داون حديثي الولادة واشتباه متلازمة داون بالصور!
ما معنى متلازمة داون؟
متلازمة داون هي حالة جينية ناتجة عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وتتسم بمجموعة من التشوهات الجسدية والتأخر العقلي. تمثل هذه المتلازمة تحديًا خاصًا في مجال التأهيل وتحتاج إلى نهج متعدد التخصصات لتعزيز التطور السليم للطفل. يتطلب العلاج تقديراً دقيقاً لاحتياجات كل طفل وخطة مُخصصة لتلبية تلك الاحتياجات وتحسين جودة حياته.
ما هو اشتباه متلازمة داون؟
اشتباه متلازمة داون يرتبط بظهور مجموعة من العلامات والأعراض التي قد تكون مشابهة لتلك التي تُشاهد في متلازمة داون، ولكن دون التأكيد الجيني. يمكن أن يكون هذا الاشتباه ناتجًا عن التقييم السريري أو الفحوصات المبدئية، ويتطلب تقييمًا دقيقًا وفحوصات جينية للتأكد من التشخيص أو استبعاده. يهدف الفحص المبكر إلى وضع خطة علاجية فعّالة تناسب احتياجات الطفل وتسهم في تحسين جودة حياته.
ما أسباب متلازمة داون المنغولية؟
متلازمة داون، المعروفة أحياناً بالمتلازمة المنغولية، تنشأ نتيجة لعوامل جينية خاصة، وهي:
- التراكيب الثلاثية للكروموسوم 21: حيث يحدث وجود نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 21 في جميع خلايا الجسم، وهو السبب الرئيسي للمتلازمة.
- التراكيب الثلاثية الجزئية: وهي وجود جزء إضافي من الكروموسوم 21، يمكن أن يسبب بعض الأعراض المشابهة.
- متلازمة التراكيب الثلاثية الموزاييكية: حيث يكون لدى الشخص بعض الخلايا بثلاث نسخ من الكروموسوم 21 والبعض الآخر بنسختين فقط، ويمكن أن تكون أعراض هذه الحالة أقل وضوحاً.
- على الرغم من فهم الأسباب الجينية، إلا أن العوامل التي تؤدي إلى هذه التغييرات الكروموسومية غير معروفة تمامًا، ولا يمكن تحديدها أو التنبؤ بها في معظم الحالات.
تشمل العوامل التي قد تزيد من خطر حدوث متلازمة داون عمر الأم، حيث يزداد الخطر مع زيادة عمر الأم، لكن يمكن أن تحدث في أي عمر.
الأسباب الدقيقة لهذه التغييرات الكروموسومية ليست معروفة تمامًا، وهي عادة ما تكون عشوائية ولا تتوارث من الآباء. لا توجد طرق معروفة للوقاية من هذه التغييرات الجينية.
خصائص مولود متلازمة داون
إليك قائمة بخصائص مولود متلازمة داون تُظهر عادةً في مرحلة ما بعد الولادة:
- العيون المائلة: تحتل الزاوية الداخلية للعين موضعًا غير عادي.
- اللسان الكبير: قد يكون جزءًا منه معلقًا خارج الفم.
- قلة العضلات: قد يكون هناك ضعف عام في العضلات في مرحلة الولادة.
- اليدان بخمسة أصابع: وجود تجويف واحد فقط في راحة اليد بدلاً من اثنين.
- قصر القامة: يميل الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى القصر.
- تأخير التطور: قد يكون هناك تأخير في النمو وتطور المهارات الجسدية والعقلية.
- أذنان صغيرتان: الأذنان قد تكون أصغر حجمًا وتحتل وضعًا أدنى من المعتاد.
- قلب معيب: توجد تشوهات خلقية في القلب في ما يقرب من نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
هذه الخصائص يمكن أن تكون موجودة في درجات متفاوتة، ولا يعني وجود بعضها بالضرورة تشخيص متلازمة داون، ولكنها قد تكون دليلًا يستدعي فحصًا دقيقًا.
صفات أطفال متلازمة داون
إليك قائمة بصفات أطفال متلازمة داون، وهي تمثل مزيجًا من الخصائص الجسدية والسلوكية:
- التطور البطيء: تأخير في تطور اللغة والمهارات الحركية عند.
- الضعف العام في العضلات: يؤثر على قدرة الطفل على التحرك والجلوس.
- التعبير الوجهي الفريد: مثل العيون المائلة والأذنان الصغيرة.
- تحديات في التعلم: قد تحتاج إلى وسائل دعم خاصة في التعليم.
- الميل للسلوك الاجتماعي: كثير من الأطفال لديهم شخصية اجتماعية وودودة.
- قد توجد مشكلات صحية مصاحبة: مثل تشوهات القلب ومشاكل في الجهاز الهضمي.
- مهارات معينة قد تتفوق: بعض الأطفال قد يظهرون مهارات متميزة في الموسيقى أو الذاكرة البصرية.
يجب ملاحظة أن هذه الصفات يمكن أن تختلف بشكل كبير بين الأفراد، ولا يجب أن تُعتبر هذه القائمة شاملة لكل فرد. التقييم والرعاية الفردية من قبل فريق متعدد التخصصات هو الأمثل لدعم الأطفال المصابين بمتلازمة داون وعائلاتهم.
اقرأ أيضًا: ما هي سلوكيات أطفال متلازمة داون؟
شكل أطفال متلازمة داون حديثي الولادة
- اليد في متلازمة داون: يمكن أن تكون أصابع اليد قصيرة بعض الشيء، مع وجود طية جلدية واحدة واضحة تعرف بـ “خط واحد على راحة اليد” بدلاً من اثنين.
- وزن الطفل المنغولي عند الولادة: يمكن أن يكون وزن الأطفال المصابين بمتلازمة داون أقل من المتوسط في الولادة.
- حواجب متلازمة داون: قد تكون الحواجب مسطحة وعيون الطفل مائلة للأعلى بزاوية طفيفة.
- خطوط اليد في متلازمة داون: كما ذُكر سابقًا، خط واحد عريض قد يكون موجودًا عبر راحة اليد.
- ملامح الوجه والرأس: قد تكون ملامح الوجه مستديرة، والرأس قد يكون حجمه أصغر قليلاً من المتوسط.
- الأذنان: قد تكون صغيرة ومثنية للأمام بزاوية طفيفة.
توجد هذه الخصائص عند ، ولكن ليست جميعها موجودة في كل طفل. ويمكن للأطباء والمتخصصين تحديد الخصائص وتوفير الرعاية والدعم المناسبين للأطفال وعائلاتهم.
ما هي درجات متلازمة داون عند الأطفال؟
متلازمة داون هي حالة جينية يمكن تصنيفها بناءً على نوع الاضطراب الكروموسومي. إليك الدرجات الرئيسية لمتلازمة داون عند الأطفال:
- متلازمة داون التراكيبية: تحدث عندما يكون هناك كروموسوم إضافي كامل في الزوج 21، وهي الحالة الأكثر شيوعًا، تمثل حوالي 95% من الحالات.
- متلازمة داون الترانسلوكية: تحدث عندما يكون جزء من الكروموسوم 21 مرتبطًا بكروموسوم آخر. تشكل حوالي 3-4% من الحالات.
- متلازمة داون الموزاييكية: تحدث عندما يكون هناك بعض الخلايا التي تحتوي على كروموسوم إضافي 21 وبعضها الآخر طبيعي. تمثل هذه الحالة حوالي 1-2% من الحالات.
كيفية تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل؟
يمكن تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل بواسطة عدة أساليب وفحوصات، وتتضمن الأساليب التالية:
- الفحص المبكر: يتم خلال الأسابيع الـ 11-14 من الحمل، ويشمل فحص الألتراساوند لقياس شفافية قاع الرقبة، بالإضافة إلى فحوصات دم لقياس مستويات معينة من البروتينات والهرمونات.
- فحص الرباعي: يُجرى هذا الفحص في الثلث الثاني من الحمل ويهدف إلى قياس مستويات معينة من المواد في الدم التي قد تكون مرتفعة أو منخفضة في حالة وجود متلازمة داون.
- التحليل الوراثي عبر القسطرة السريرية: يتم هذا الفحص عبر أخذ عينة من سائل الأمنيوس أو الزغابات السريرية، ويمكنه تحديد متلازمة داون بدقة عالية.
- فحص الدم الحر الخلوي: يتم هذا الفحص عن طريق أخذ عينة دم من الأم وفحص الحمض النووي للجنين. يُعتبر طريقة حديثة وأقل توغلاً.
- الألتراساوند المتقدم: يمكن أن يكشف عن بعض العلامات الفيزيائية التي قد تكون مؤشرًا على متلازمة داون.
من المهم التشديد على أن بعض هذه الفحوص قد تكون ذات نتائج غير قاطعة وتحتاج إلى متابعة بفحوصات إضافية. يجب أيضًا مراعاة تقدير المخاطر والفوائد لكل فحص، والتشاور مع طبيب النساء والتوليد المتخصص لفهم الخيارات المتاحة واتخاذ القرار الأمثل.
أين يمكن إجراء تحليل متلازمة داون أثناء الحمل في السعودية؟
يمكن إجراء تحليل متلازمة داون أثناء الحمل في عدة مراكز طبية متخصصة. تُقدم هذه الخدمة في مستشفيات حكومية وخاصة مجهزة بأحدث التقنيات والأجهزة الطبية.
بالإضافة إلى ذلك، يوفر مركز رابا في السعودية المتخصص في تأهيل الأطفال وتعديل سلوكهم، تحليل متلازمة داون كجزء من خدماته. يتم إجراء الفحوص بواسطة فريق متخصص من الأطباء والمختبرين باستخدام أحدث التقنيات والأساليب الطبية، لضمان الدقة والجودة في التشخيص. يعتبر هذا الفحص جزءًا هامًا من الخدمات التي يقدمها المركز لدعم الأسر التي تواجه تحديات متعلقة بصحة الأطفال وتطويرهم.
ما هي علامات الحمل بطفل متلازمة داون؟
من الجدير بالذكر أن الحمل بطفل يعاني من متلازمة داون لا يظهر عادةً علامات مميزة أو محددة يمكن رؤيتها بالعين المجردة. تحديد وجود متلازمة داون يتطلب فحوصات طبية معقدة. ولكن هناك بعض العوامل التي قد تزيد من احتمالية حدوثها، وتشمل:
- عمر الأم: الأمهات اللواتي تزيد أعمارهن عن 35 عامًا لديهن احتمال أعلى للحمل بطفل يعاني من متلازمة داون.
- تاريخ العائلة: وجود تاريخ عائلي لمتلازمة داون قد يزيد من احتمالية الحمل بطفل يعاني من هذه المتلازمة.
- الفحوص السابقة: بعض الفحوص مثل فحص الألتراساوند أو فحص الدم قد يكشف عن بعض العلامات المحتملة لمتلازمة داون، مثل شفافية قاع الرقبة.
مع ذلك، ينبغي التأكيد على أن هذه العوامل لا تكفي لتأكيد تشخيص متلازمة داون، ويجب إجراء فحوصات طبية متخصصة للتأكد من التشخيص. تقدم الاستشارة مع طبيب متخصص فهمًا أفضل للخيارات المتاحة والإجراءات اللازمة.
اقرأ أيضًا: كيفية اكتشاف متلازمة داون أثناء الحمل وطرق معرفتها؟
كيفية حركة جنين متلازمة داون؟
حركة جنين متلازمة داون داخل الرحم ليست مختلفة بشكل ملحوظ عن حركة الأجنة الطبيعية. إن الفروقات الوراثية المرتبطة بمتلازمة داون ليست لها تأثير مباشر على حركة الجنين أثناء مراحل الحمل.
قد يتم ملاحظة بعض الخصائص عبر الألتراساوند، مثل ضيق العنق وتجمع السائل خلف الرقبة، لكن هذه العلامات لا تؤثر على حركة الجنين بشكل عام.
لذا فإن التقييم الدقيق لمتلازمة داون لا يمكن أن يتم بمجرد مراقبة حركة الجنين، وإنما يتطلب فحوصات طبية معقدة ومتخصصة. من الأهمية بمكان أن يتم التشخيص والتقييم بواسطة طبيب نساء وتوليد متخصص يمكنه تقديم التوجيه والدعم اللازمين للأم والأسرة.
ما هي أعراض متلازمة داون عند المواليد؟
متلازمة داون عند المواليد هي حالة وراثية تحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وتظهر هذه المتلازمة عند المواليد بمجموعة من الأعراض والسمات الجسدية والتنموية. من أبرز الأعراض:
- المظهر الجسدي: وجود عيون مائلة، ورأس صغير الحجم، وعنق قصير، ويد بإصبعين فقط متقاربين، وأذنين صغيرتين.
- التأخر في النمو والتطور: تأخر في التعلم والنمو الجسدي واللغوي والحركي.
- مشاكل القلب: وجود عيوب خلقية في القلب قد تحتاج إلى علاج جراحي.
- مشاكل في الجهاز الهضمي: مثل الانسداد في الأمعاء.
- قضايا صحية أخرى: مثل زيادة ميل الإصابة بالعدوى ومشاكل في السمع والبصر.
في مركز رابا بالسعودية، نسعى لتقديم الدعم والعناية الفردية لكل طفل يعاني من متلازمة داون، مع التركيز على تحفيز النمو والتطور عبر برامج تأهيل مُخصصة. الهدف هو تمكين هؤلاء الأطفال من تحقيق أقصى إمكاناتهم ودمجهم في المجتمع بفعالية.
نصائح للأمهات للتعامل مع حديثي الولادة متلازمة داون
يمكن تقديم النصائح التالية للأمهات اللاتي يعتنين بحديثي ولادة مصابين بمتلازمة داون:
- التعرف على الحالة: احرصي على فهم متلازمة داون وأعراضها والتحديات المحتملة التي قد تواجه طفلك.
- التعاون مع الخبراء: ابحثي عن الدعم من فريق طبي متخصص يمكنه توجيهك ودعمك في رعاية طفلك.
- تشجيع التطور: طبّقي برامج التحفيز المبكر لتشجيع نمو طفلك في مجالات مثل اللغة والحركة.
- الرعاية الصحية المنتظمة: أخذ طفلك للفحوص الطبية بانتظام لرصد وعلاج أية مشكلات صحية محتملة.
- تقديم الدعم العاطفي: قدمي الحب والرعاية لطفلك وشجعيه على الاستقلالية وتعزيز الثقة بالنفس.
- التواصل مع شبكة دعم: الانضمام إلى مجموعات دعم أخرى للعائلات التي تواجه تحديات مماثلة يمكن أن يكون مصدرًا قويًا للتشجيع والمساندة.
- وضع خطة مستقبلية: بدء التخطيط المبكر للتعليم والرعاية على المدى الطويل لطفلك.
نؤكد في مركز رابا على الدور الحيوي للأسرة في تأهيل الطفل، ونقدم الدعم والتوجيه لضمان أفضل النتائج الممكنة.
اقرأ أيضًا: ما هي أفضل تمارين النطق عند أطفال متلازمة داون؟
أفضل مركز لتأهيل أطفال متلازمة داون في السعودية
مركز رابا في المملكة العربية السعودية يعتبر واحدًا من أفضل مراكز تأهيل أطفال متلازمة داون، وذلك لأسباب عدة:
- فريق طبي متميز: يجمع المركز مختصين وأطباء على مستوى عالٍ من الخبرة في التعامل مع متلازمة داون وتأهيل الأطفال المصابين بها.
- تقديم تحليل متلازمة داون: يوفر المركز خدمة تحليل متخصص لتشخيص متلازمة داون بدقة عالية.
- برامج تأهيل مُخصصة: تصميم برامج تأهيل فردية تتناسب مع احتياجات كل طفل.
- استشارة مجانية: يقدم المركز استشارات مجانية للأهل لفهم احتياجات أطفالهم ووضع خطة علاجية ملائمة.
- تكنولوجيا حديثة ومرافق متقدمة: استخدام التقنيات الحديثة والمرافق المتطورة لضمان تقديم رعاية على مستوى عالٍ.
اقرأ أيضًا: ما هي خدمات اطفال متلازمة داون ضمن مراكز التأهيل في السعودية؟
الأسئلة الشائعة حول اشتباه متلازمة داون عند الأطفال في السعودية
1. هل متلازمة داون تظهر في السونار؟
نعم، يُمكن اكتشاف متلازمة داون في السونار خلال فترة الحمل. إذ يمكن للأطباء التحقق من وجود بعض المؤشرات السونارية التي قد تشير إلى احتمالية وجود المتلازمة لدى الجنين. ومع ذلك، يُفضل إجراء اختبار متلازمة داون باستخدام مزيج من الفحوصات المتقدمة للتأكد من التشخيص.
وتذكَّر أن الكشف عن متلازمة داون باستخدام السونار لا يكون دقيقاً بنسبة 100%، وعليه ينصح بالفحص المخبري الدقيق للتأكد من التشخيص قبل اتخاذ أي قرار فيما يتعلق بالحمل والرعاية اللاحقة للطفل.
2. هل يبكي طفل متلازمة داون عند الولادة؟
نعم، الأطفال المصابون بمتلازمة داون يبكون عند الولادة كغيرهم من الأطفال. إذ إن البكاء هو وسيلة الرضيع الأولى للتواصل ولا يتأثر بتشخيص متلازمة داون. ولاحظ أن هذه المتلازمة لا تؤثر على القدرة العاطفية للطفل، ولكنها قد تعيق بعض الجوانب الجسدية والتنموية.
3. هل يبكي طفل متلازمة داون؟
بالطبع، يبكي طفل متلازمة داون كغيره من الأطفال. إذ إن متلازمة داون لا تؤثر على القدرة على التعبير عن العواطف من خلال البكاء. كما يمكن فهم ومعالجة هذا السلوك كجزء من البرنامج التأهيلي، مع التركيز على فهم ما يثير هذه الاستجابة وكيفية التعامل معها بطريقة إيجابية.
4. هل مريض متلازمة داون ينجب؟
نعم إن الأشخاص المصابون بمتلازمة داون يمكنهم الإنجاب، لكن تحدث الخصوبة بشكل أقل بكثير من الأفراد الأصحاء. إذ إن النساء المصابات بمتلازمة داون يمكنهم الإنجاب، ولكن هناك فرصة بنسبة 50% أن يكون الطفل مصابًا بهذه المتلازمة. أما الرجال، فالغالبية ليست خصبة، رغم أنه توثق حالات نادرة.
5. هل متلازمة داون مرض وراثي؟
لا إن متلازمة داون هي حالة غير وراثية فهي تنتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يسبب تأخير في النمو الجسدي والذهني. ولكن، على الرغم من كونها حالة تحدث ضمن المورثات، إلا أن معظم الحالات تحدث بصورة عشوائية أثناء الانقسام الخلوي الأولي. ونادرا ما يتم تمريرها من الأبوين إلى الأبناء.
6. كم يعيش المصاب بمتلازمة داون؟
المتلازمة داون هي حالة جينية يمكن أن تؤثر على متوسط العمر المتوقع، لكن مع الرعاية الطبية المناسبة، أصبح العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يعيشون حتى منتصف الستينات وأكثر. إذ يعتمد الأمر على الظروف الصحية المصاحبة والدعم النفسي والاجتماعي. كما أن الأطفال المصابون بمتلازمة داون يحتاجون إلى رعاية خاصة وبرامج تعليمية لتعزيز القدرات وتحسين جودة الحياة.
7. كيف أحمي نفسي من إنجاب طفل منغولي؟
تحمي نفسك ونسلك من متلازمة داون أو ما يعرف بـ “طفل منغولي” باتباع بعض الإرشادات الأساسية مثل إجراء فحوصات الأمومة الأولية والتي تشمل الفحوص الوراثية قبل الحمل وأثناءه. إذ يعتبر العمر أيضًا عامل هام، فمع التقدم في العمر، تزداد احتمالات حدوث تغييرات وراثية.
كما يجب تعزيز الصحة العامة والتغذية السليمة قبل الحمل مما يقلل من مخاطر الأمراض الجينية. أخيرًا، من المهم العلم أن متلازمة داون ليست بالضرورة ناتجة عن أي تصرف من الوالدين، بل أنها مجرد ظاهرة وراثية عشوائية.
8. ما هي نسبة انتشار متلازمة الداون؟
متلازمة الداون، والمعروفة أيضًا بالتريسومي 21، هي حالة جينية تحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21. إذ إن النسبة العالمية المعروفة لهذه الحالة تقدر بحوالي 1 لكل 700 مولود، ولكن هذا الرقم قد يتغير بناءً على عدة عوامل، بما في ذلك العمر الأمومي. ومن المهم التوعية والتثقيف حول هذه الحالة لضمان تقديم الرعاية المناسبة.
9. متى يظهر أن الجنين مصاب بمتلازمة داون؟
التشخيص المبكر لمتلازمة الداون قد يكون ممكنًا خلال فترة الحمل عبر اختبارات التحليل الجيني مثل الفحص بالتراسلوند (الموجات فوق الصوتية)، واختبار الدم الخاص بالأم.
ولكن، الدقة الكاملة في التشخيص غالبًا ما يكون عبر التشخيص الجيني مثل تحليل الخلايا الجنينية أو الأمينوسنتيسس، والتي يمكن أن تجرى بدايةً من الأسبوع 10-15 من الحمل. من الجدير بالذكر أن التشخيص الجيني يحمل بعض المخاطر الصحية للجنين والأم.
10. هل تناول حمض الفوليك يحمي من متلازمة داون؟
يعرف حمض الفوليك بدوره في تقليل خطر العيوب الخلقية في النسج العصبية مثل حالة الانفصال العصبي، ولكن حتى الآن، لم توجد أدلة علمية تثبت أن تناول حمض الفوليك قبل الحمل أو خلاله يقلل من احتمالية الإصابة بمتلازمة الداون. إذ إن هذه المتلازمة ناتجة عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وليست نتيجة لعيب في تكوين الأنسجة العصبية. لذا، الوقاية منها عبر العوامل البيئية ليس بالأمر الممكن.
11. هل من الممكن الحمل بطفل متلازمة داون يتكرر؟
نعم الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون يمكن أن يتكرر، ولكن الاحتمال يزيد بتقدم عمر الأم. ولكن، هذا لا يعني أن الحمل السابق بطفل مصاب بهذه المتلازمة سيزيد من احتمالية الحمل المستقبلي بطفل مع متلازمة داون. كل حمل يعتبر فرديًا وتتحدد الاحتمالات بناءً على مجموعة من العوامل الوراثية والبيئية.
12. كم سنة يعيش المصاب بمتلازمة داون؟
العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون تحسن بشكل كبير خلال العقود الأخيرة، وذلك بفضل التقدم في الرعاية الطبية والتعليمية. حاليًا، يمكن للعديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حتى الخمسينات والستينات من العمر، مع توفير الرعاية الصحية المناسبة ودعم الحياة المستقلة.
13. ما سبب إصابة الطفل بمتلازمة داون؟
متلازمة داون ناتجة عن وجود نسخة زائدة من الكروموسوم 21، وهو ما يُعرف بتريسومي 21. هذا التغيير الجيني يحدث عادة كنتيجة لخطأ في الانقسام الخلوي خلال تكوين البويضة أو الحيوان المنوي.
كما أن العمر المتقدم للأم عند الحمل قد يزيد من احتمالية حدوث هذا الخطأ. وإن تأثير الكروموسوم الإضافي يؤدي إلى التغيرات الجسدية والتحديات الإدراكية المرتبطة بمتلازمة داون.
14. ما هي متلازمة داون الخفيفة؟
مصطلح “متلازمة داون الخفيفة” ليس تصنيفًا طبيًا رسميًا، ولكنه قد يُستخدم أحيانًا للإشارة إلى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ولكن مع أعراض أقل شدة. ومن المهم التأكيد أن حدة أعراض متلازمة داون يمكن أن تختلف بشكل كبير بين الأفراد، وذلك يشمل القدرات الجسدية والتحديات الإدراكية والتعليمية. من الأفضل دائمًا التعامل مع كل شخص كفرد وتقديم الدعم الفردي المناسب.
15. هل تختلف قياسات الجنين المنغولي عن الطبيعي؟
نعم، بعض قياسات الجنين المصاب بمتلازمة داون تختلف عن الجنين الطبيعي. ففي بعض الحالات، يمكن أن يظهر الجنين المصاب بمتلازمة داون زيادة في سُمك الرقبة النخاعية في الأسابيع الأولى من الحمل. ورغم أن هذه الظروف قد تعزز الشكوك حول وجود متلازمة داون، فإنها ليست دالة نهائية. التشخيص الدقيق يتطلب اختبارات جينية معقدة.
16. كيف أعرف أن طفلي ليس منغولي؟
التأكد من عدم إصابة الطفل بمتلازمة داون يكون عادة عن طريق الفحص الجيني، سواء خلال الحمل أو بعد الولادة. إذ تشمل هذه الاختبارات الفحص الجيني للكروموسومات (السايتوجينيتكس) وتحليل DNA. وهذه الفحوصات تحدث تحت إشراف طبيب الجينات أو أخصائي الصحة الجنينية. والجدير بالذكر أن بعض العلامات الجسدية قد تشير إلى وجود متلازمة داون، ولكن الفحص الجيني هو الوحيد الذي يمكن أن يؤكد الحالة بشكل دقيق.
17.كيف أعرف أن ابنتي منغولية؟
التأكد من إصابة الطفل بمتلازمة داون يكون عادة عن طريق الفحص الجيني، الذي يكشف عن وجود كروموسوم إضافي في الزوج 21. ولكن هناك بعض العلامات الجسدية التي تشير إلى متلازمة داون، مثل العيون العرضية والرقبة القصيرة والأيدي الصغيرة مع خط واحد بين الراحة. وتذكر دائمًا أن هذه العلامات ليست دالة نهائية ويتطلب التشخيص الفحص الجيني.
18. ما هي نسبة ذكاء متلازمة داون؟
نسبة الذكاء لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون تختلف وتتراوح عادة بين الخفيفة والمتوسطة في الإعاقة الذهنية. إذ يتراوح متوسط الذكاء (معدل الذكاء أو IQ) لشخص بمتلازمة داون بين 35 و70، بينما يكون المتوسط العام للسكان العاديين حوالي 100. تذكر أن هذه الأرقام هي مجرد متوسطات، والأفراد يمكن أن يتفوقوا أو يتأخروا عن هذه النطاقات.
حتى الان يرفض المستشفى عمل التحليل الجيني لابنتي للتأكد من اصابتها بالمتلازمة داون او عدمه لاشتباه الأطباء باصابتها من غير تاكيد