تعرف على متلازمة داون الفسيفسائية أعراضها وكيفية التعامل معها بالتفصبل عبر مقالنا هذا!
يُمثل متلازمة داون الفسيفسائية نتيجة لوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في بعض خلايا الجسم، مما يؤدي إلى تحديات في التعلم والتواصل الاجتماعي. الرصد المبكر والتدخل الفوري من خلال العلاج الفيزيائي والوظيفي يشكلان مفتاح النجاح في التعامل مع هذا الاضطراب ودعم المصابين به.
دعنا نكمل سويًا ونتعرف أكثر على متلازمة داون الفسيفسائي عند الأطفال!
ما هي متلازمة داون الفسيفسائية؟
تُظهر متلازمة داون الفسيفسائية أو متلازمة داون متعدد الخلايا عند وجود نسخة زائدة من الكروموسوم 21 في بعض خلايا الجسم وليس في جميعها. هذا الاختلاف يعني أن الأفراد قد يُظهرون أعراضًا مختلفة بحسب نسبة وتوزيع الخلايا المؤثرة. وعلى الرغم من أنها تُعتبر أحد أشكال متلازمة داون، فإن حدة الأعراض قد تكون متفاوتة بين الأفراد.
أعراض متلازمة داون الفسيفسائي عند الأطفال
يُظهر الأطفال المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية أعراضًا متنوعة تعتمد على نسبة الخلايا المتأثرة. قد يتميزون بتأخر في التطور الحركي واللغوي، ووجه مميز مع عيون مائلة وقصر القامة. كما قد يواجهون صعوبات في التعلم والتواصل الاجتماعي، بينما تكون شدة الأعراض متفاوتة من طفل لآخر.
الأعراض الجسدية لمتلازمة داون الفسيفسائية:
تتمثل الأعراض الجسدية لمتلازمة داون الفسيفسائية فيما يلي:
- وجه مميز: تتضمن العيون المائلة والأنف القصير والفم الصغير.
- قصر القامة والأطراف.
- تكوين مميز لليد مع خط واحد عريض يعبر راحة اليد.
- زيادة مسافة بين الإصبع الكبير وبقية أصابع القدم.
- قد توجد مشكلات في الجهاز الهضمي.
- هناك فرصة مرتفعة لوجود قصور في القلب.
من الجدير بالذكر أن شدة هذه الأعراض وتواجدها يختلف من طفل لآخر حسب نسبة وتوزيع الخلايا المتأثرة بالكروموسوم الزائد.
اقرأ أيضًا: ما هي أخف أنواع متلازمة داون؟
الأعراض السلوكية والفكرية لمتلازمة داون الفسيفسائية:
تظهر لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية مجموعة من الأعراض السلوكية والفكرية، وتشمل:
- تأخر في التطور الفكري واللغوي.
- صعوبات في التركيز والانتباه.
- تحديات في التواصل الاجتماعي وبناء العلاقات.
- ميل للتصرفات المتكررة والروتينية.
- استجابة ضعيفة للتغييرات في البيئة المحيطة.
- مشكلات في تعلم المهارات الحركية الدقيقة.
- احتمالية وجود صعوبات في التعلم والقراءة.
يتطلب الأطفال المصابون بالمتلازمة دعمًا وتوجيهًا خاصًا لتعزيز قدراتهم ومساعدتهم على التكيف مع التحديات المختلفة.
اقرأ أيضًا: شكل أطفال متلازمة داون حديثي الولادة
كيف تُشخّص متلازمة داون الفسيفسائي؟
تُعتبر تشخيص متلازمة داون الفسيفسائية عملية دقيقة تعتمد على مجموعة من الفحوصات والتقييمات، وتشمل:
- الفحص السريري: من خلال تقييم الأعراض الجسدية المميزة للمتلازمة.
- تقييم الجينات: باستخدام فحص الكاريوتايب لدراسة الكروموسومات وتحديد وجود نسخة زائدة من الكروموسوم 21 في بعض الخلايا.
- تقنيات التصوير المتطورة: مثل التصوير بالموجات فوق الصوتية خلال فترة الحمل للكشف عن أي تشوهات قد تكون مؤشرًا للمتلازمة.
- اختبارات الدم: لتحديد وجود أو عدم وجود كروموسوم زائد في خلايا الدم.
بناءً على النتائج، يمكن للأطباء تحديد ما إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة داون الفسيفسائية أو لا.
ما تأثيرات متلازمة داون الفسيفسائي على الصحة
يُحدث وجود نسخة زائدة من الكروموسوم 21 في بعض الخلايا – كما هو الحال في متلازمة داون الفسيفسائية – تأثيرات متعددة على الصحة. تشمل هذه التأثيرات:
- مشكلات القلب: العديد من الأطفال المصابين بالمتلازمة قد يولدون بتشوهات قلبية خلقية.
- مشكلات السمع: قد يتعرض الأطفال لفقدان سمع جزئي أو كامل.
- التأخر التطوري: في المهارات الحركية واللغوية.
- مشكلات الرؤية: بما في ذلك الحول والعيوب في العدسة.
- قضايا الغدة الدرقية: مثل قصور الغدة الدرقية.
- مشكلات المناعة: التي قد تؤدي إلى الإصابة بالعدوى بسهولة.
- أمراض الجهاز الهضمي: مثل الانسداد الأمعائي.
يُفضل مراقبة الأطفال المصابين بالمتلازمة بانتظام من قبل فريق طبي متخصص لتقييم ومتابعة هذه التأثيرات والتعامل معها بشكل فعال.
اقرأ أيضًا: لماذا عليك البحث عن أفضل مراكز علاج داون في السعودية؟
مركز علاج وتأهيل أطفال متلازمة داون الفسيفسائي في السعودية
يعد التعامل مع أطفال متلازمة داون الفسيفسائية تحديًا يحتاج إلى اهتمام خاص وخبرة متميزة. يُعتبر مركز رابا في السعودية من أبرز المراكز المتخصصة في تقديم خدمات العلاج والتأهيل للأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية، إليك مميزاته:
- الفريق المتخصص: يتميز المركز بفريق طبي وتأهيلي متميز يمتلك الخبرة العميقة والتدريب العالي.
- البرامج المُعدة خصيصاً: تُقدم البرامج بناءً على احتياجات كل طفل على حدة، لضمان تقديم الدعم المثلى لهم.
- التكنولوجيا المتطورة: يستخدم المركز أحدث التقنيات والأجهزة المتقدمة في عمليات التأهيل.
- التوجه العائلي: يُعطى الأهل دورًا محوريًا في العملية التأهيلية، من خلال توجيههم ودعمهم لضمان تقديم أفضل رعاية لأطفالهم.
من خلال هذه المميزات، يسعى مركز رابا إلى تحقيق التقدم المستدام في حياة الأطفال ودمجهم في المجتمع بشكل فعال ومستقر.
الأسئلة الشائعة حول متلازمة داون الفسيفسائية عند الأطفال
1. إذا كان طفلي لديه متلازمة داون متعددة الخلايا فماذا يعني ذلك؟
يُشير مصطلح “متلازمة داون متعددة الخلايا” إلى حالة تتميز بوجود نسخة ثالثة من الكروموسوم 21 في بعض الخلايا فقط وليس في جميعها. تعني هذه الحالة أن الطفل يحمل خلايا طبيعية مع خلايا أخرى تحتوي على تركيبة كروموسومية زائدة. قد يكون لهذه الحالة تأثيرات مختلفة على الصحة والتطور بحسب نسبة وتوزيع الخلايا المتأثرة في الجسم.
2. كيف أعرف أن طفلي سليم من متلازمة داون الفسيفسائية؟
للتأكد من صحة طفلك بالنسبة لمتلازمة داون الفسيفسائية، يتعين إجراء فحوصات جينية خاصة تحدد البنية الكروموسومية للخلايا. هذه الفحوصات، مثل التحليل الكروموسومي، تُظهر بوضوح إذا كان هناك نسخة ثالثة من الكروموسوم 21 في بعض الخلايا. إذا كانت جميع الخلايا طبيعية.
فهذا يعني أن الطفل سليم من المتلازمة. لكن يجدر القول إن استشارة طبيب متخصص هي الخطوة الأمثل لفحص الطفل وتقييم حالته بدقة.
3. لماذا أطفال متلازمة داون متشابهون؟
يظهر لدى أطفال متلازمة داون تشابهاً في المظهر الخارجي نتيجة للتغييرات الجينية المرتبطة بوجود نسخة ثالثة من الكروموسوم 21. هذا الكروموسوم الزائد يؤدي إلى تغييرات في التطور والنمو الجسدي ويسبب مجموعة من السمات الفيزيائية المميزة، مثل العيون المائلة والأذنين الصغيرة واليدين القصيرة.
هذه السمات تظهر بشكل مشترك بين معظم الأطفال المصابين بالمتلازمة، مما يجعلهم يظهرون بتشابه واضح.
تواصل معنا لحجز جلسة استشارية مجانية حول متلازمة داون الفسيفسائية!
